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CAHを持つ女の子と家族の物語

25Faces of CARES

先天性副腎皮質過形成(CAH)を持つ女の子(性分化疾患)

25 Faces of CARESより

CAHを持つ女の子と家族の皆さん

 

 

 

娘は自信に満ちた熱心な若い女性で、13歳という年齢で、人生においてほとんどの人々が夢見ることよりも多くのことを成し遂げています。私たちは彼女の例に見習って、最高の人生を生きるべきでしょう。

先天性副腎皮質過形成(CAH)とは、腎臓の上にある副腎という器官の異常により起こる疾患です。副腎は本来、感染症やケガなど体にストレスが加わる時に体の状態を調節する大切なホルモン「コルチゾール」や、血液中の塩分と血圧を調節するホルモンを作っているのですが、CAHの大部分を占める21水酸化酵素欠損症では副腎の異常により、その大切なホルモンが分泌されず、ストレス時には逆に副腎ショックという深刻な状態を起こしてしまい、最悪の場合には死に至る可能性もあります。そのためお薬は一生欠かせません。現在日本では、赤ちゃんの命に関わる疾患が早めに分かるようにするためのマススクリーニング検査にCAHが加わっており、生後間もなくの死亡などは防げるようになっています。

 

CAHはXXの女の子にも、XYの男の子にも先天的に起きる疾患ですが、女の子の場合、コルチゾールなどの命を守る大切なホルモンの欠乏からの連続で、高アンドロゲン化作用が起きる場合があり、少し性別が分かりにくい状態で生まれてくることがありますが、然るべき検査の上でちゃんと女の子であることが分かるようになっています。ですが、親御さんにとっては娘さんの命に関わる疾患であるため、非常に恐ろしく、つらい思いをされることになります。

 

アメリカのCAHサポートグループ「ケアズファンデーション」は、CAHを持つ女の子・男の子そして家族の皆さんへのサポートや情報提供を行っている団体です。アメリカのこのような患者会は皆さんからの寄付で成り立っているのですが(欧米では寄付の文化が普通なのです)、よりたくさんのCAHを持つ子どもと家族の皆さんをサポートできるよう、現在25 Faces of CARESという募金キャンペーンを行っています。

 

日本でも親御さんが作られたサポートグループや大きな病院の患者・家族会はありますが、欧米やオーストラリアでは、全国規模の医療との協働でのサポートグループが整備されており、CAHについて知っておかねばならないこと、対処法、家族同士のサポートや、心配事への回答、より良い治療・サポートのための調査・研究などが行われています。日本でもこのような全国単位の医療協働の上でのサポートグループができあがっていくことを望みます。

 

 

命にも関わる疾患の上、センシティヴな問題も含まれるため、親御さんたちが自分の家族の物語を語られるのには、とても勇気がいることです。色眼鏡で見られることが何よりもご家族やお子さんを傷つけることになります。そのことを踏まえてお読みいただければと思います。

ロンジンちゃんのお母さん

ロンジンは今5歳。娘は先天性副腎皮質過形成(CAH)でもより深刻な型を持って生まれました。生まれるまで、この子の生命を脅かすようなこんな障害のことは一度も聞いたことがありませんでした。この障害のより良い治療をしていくために、すぐに私たち自身がこの障害についての知識を得る必要があることははっきりしていました。手術はいつするのかの決定、17OHPの正常値の理解、それにストレス時のお薬の服用と副腎ショックの症状など、私たちはたくさんのことに直面しました。もちろん私たちは打ちのめされました。

 

インターネットでケアズファンデーション(アメリカのCAHサポートグループ)のサイトを見つけ、ラッキーなら返信がいつか来るだろうと思いながら、まだ心の整理がつかないまま私たちの疑問を書いて送りました。びっくりしたのですが、次の日には詳しく書かれた返信が届いたのです。それ以来ケアズファンデーションは、この複雑な障害の理解と対処のあり方について、とてもとても助けになってくれています。サポートグループには本当に貴重なリソースがあって、おかげでロンジンは今もここで生き延びて、25 Faces of CARESにも加わることができました。

ロンジンちゃん(副腎皮質過形成:性分化疾患)

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ブルックリンちゃんのお母さん

ブルックリンちゃん(先天性副腎過形成:性分化疾患)

この写真に写っているのは私たちの大切な一番年下の娘、ブルックリン・リアンです。娘はCAHを持って生まれました。正式な診断が出たのは、娘が初めての副腎ショックの兆候が出始め、新生児スクリーニング検査の結果が出た時です。活発だけど内気で、兄弟と遊んだり、もう免許をとった姉とちょっとしたお出かけに出るのが好きな娘です!

 

私たちの物語は希望の物語です。診断を受けて、私たちは内分泌科のお医者さんを紹介されました。そのお医者さんのこともまだ存じ上げず、娘の疾患についての情報もまだ知らされず、もし適切に対処しなければどれだけ大変なことになるだろうということも知らないままでした。ブルックリンが生まれてから3年間は、彼女のケアに明け暮れました。

去年の4月、ブルックリンは病気にかかりました。そういう時にやるべきと教えてもらったこと、つまり「見守ること」(と言っても何を見守ればいいのか本当にはよく分かっていませんでした)、それにいつものお薬を増やすことをしました。娘はずっと吐き続け、何も(少しのお水も)飲み込めませんでした。かかりつけの小児科の当直のお医者さんに連れて行きましたが、彼もCAHについてはあまり知識がありませんでした。彼は、娘に水分を与え続け次の日にも良くならないようなら電話して下さいと言って、私たちを家に返しました。次の日も全然良くなんてなりませんでした。娘は血を吐き始め、無気力でリビングルームの床に敷いたじゅうたんから動くことさえできませんでした…自分が吐いたものの上であろうと気にしないで、横になることを望んだのです。私はそのように考えるだけでも恐ろしいとわかっていたのですが、娘が死の瀬戸際にいることは確かでした。私は娘をもう一度、今度はいつもかかっている小児科の先生に診てもらいにいきました。私たちは、彼がそのよな信じられないような方法をとるような才能を与えたことを、神様に感謝します。彼は私たちを病院にまっすぐ連れていき、すぐに娘の治療を開始したのです。娘はひどい副腎ショックの状態にあり、小児科医は後に、娘が死んでしまうのではないかと思ったと私たちに語りました。

 

ブルックリンはその後3ヶ月の間にさらに2回副腎ショックを起こし、私たちは新しくまた別の内分泌科のお医者さんにかかることにしました。お医者さんを変えてからは、ブルックリンは副腎ショックを起こすことはありませんでした。私たちは有効期間が切れた古い薬が娘の副腎ショックの原因である可能性が高いと考えました。そのため、薬を変え、服用量について必要な調節をすることにしました。また、娘のCAHの型を正確に知るために、ブルックリンに遺伝子検査を受けさせました。しかし、娘のCAHに関する遺伝子の中には多くの変異があり、正確にどの型なのかを特定することはできませんでした。私たちは正確に知るために、私と夫の遺伝子検査を受けようと思っています。

 

娘が最初に診断されたとき、私たちは恐れると同時に打ちのめされました。私たちはこの病気がブルックリンと私たち家族にとってどんな意味を持つのか想像することしかできませんでした。そのとき私たちが感じていたのはほんの氷山の一角に過ぎませんでした。これは私たちがもがき続ける旅(道のり)であり、自信を感じる日もあれば、次の副腎ショックが来るときを、そしてそれが意味することを恐れる日もありました。しかし、私たちはケアズからとても多くのサポートを受けてきました。CAHの治療がどのようなものでなぜ受けるのかということだけでなく、CAHの経過についてもたくさんの情報を得ました。私たちはケアズファンデーションから受け取ったサポートやトレーニング、情報を用いて、地元の病院のスタッフ向けにCAHについての講座を初めて開くことさえできたのです!私たちはその病院のスタッフと医師たち全員が娘のケアのために教育されたという確信を持っています。娘がショック状態にあった間に病院での急変があったので、(訳者注:その講座が無ければ)ブルックリンが今ここに私たちと一緒に元気で生きていることができなかっただろうということは疑いもありません。しかし、私たちの希望と頼りは私たちは神様が娘とともにあり、娘の命を守ってきたということを知っているということです。そして神様は私たちに、娘のケアのために進むべき方向を示してきてくれました。私たちはケアズがその進むべき方向の一部にあったことに本当に感謝しています。

アリィさんのお母さん

最近、私は娘にCAHを持つことが彼女にとってどのような意味を持つのか尋ねました。娘の答えは単純なものでした。「お母さん、私たちは誰もが何かを持っている。私はたまたまそれがCAHなの。」と娘は言いました。私はそれが良い答えだと思い、その問題を広げないことにしないことにしました。結局CAHを持つことは娘が目標と人生の情熱−水泳−を追い求めることの妨げには全くなってきませんでした。

アリーさん(先天性副腎過形成:性分化疾患)
アリーさん(先天性副腎過形成:性分化疾患)

娘の父親と私は早い時期から娘が活発に運動するようになるだろうと分かっていました。というのは、娘は10ヶ月で歩き、11ヶ月までには走っていたのです。すぐにベビーベッドをよじ登るようになり、同様に安全のため出てこれないように娘の寝室の扉につけておいた柵もよじ登りました。CAHを持つ子どもの親として私たちは心配しました。娘は友だちと一緒にスポーツに参加することができるのだろうか。もし傷つけられてしまったら?体温が上がりすぎたり脱水になってしまったら、何が起こるのだろうか。娘を安全で何者からも傷つけられないように,外界から閉ざして生きさせることは全くもって簡単なことではありませんでした。心配しないでください。私たちがこのような現実味のないことについて考えたのはそれほど長いことではありませんから。スポーツに参加することが娘を幸せにするならば、親として私たちがすべきことは確実にその幸せをもたらすことです。

5歳まで娘はサッカーをしていましたが、フィールドにいることはできず、ゴールキーパーをしなければなりませんでした。ソフトボール(もちろん捕手と投手)を始めたのは6歳のときでした。同時に水泳とロッククライミングとバスケットボール,そしてゴルフも始めました。水泳が娘の最も好きなスポーツになったのは、8歳のときにナッソー郡で開かれた大会の25ヤード以下のバタフライで1位をとってからでした。2年生のときに娘は地元の水泳教室に参加しました。まだ他のスポーツも諦めきれなかったので、娘はミドルスクールまでそれらのスポーツを続けました。娘の水泳への情熱が別の扉も広げ,10歳の時にジョーンズ海岸でのジュニアライフガードプログラムに参加し、サーフィンとトライアスロンを始めました。7年生のとき、娘は高校の水泳代表チームをつくりました。そして、サッカーやバスケットボール、ロッククライミングはもうやらず、いつも時間を見つけては父親と一緒に18ホールのゴルフかキャッチボールをしているようです。

アリーさん(先天性副腎過形成:性分化疾患)

これら全ての活動は本当に娘の身体を支えとなり、CAHが娘の妨げとなることは全くありませんでした。水泳競技会の長い日々から、さらに長い日程の熱い太陽の下でのライフガーディング大会でさえも、娘は200%の力で挑戦しました。私は水泳が娘の人生においてどこにつれていくのかわかりませんが、既にはるか先にまで娘を前進させてくれたことを知っています。娘は自信に満ちている熱心な若い女性で、13歳という年齢で人生においてほとんどの人々が夢見ることよりも多くのことを成し遂げています。私たちは彼女の例に見習って、最高の人生を生きるべきでしょう。

ケイティさん

私の名前はケイティ。27歳。生まれた時に先天性副腎皮質過形成(CAH)と診断されました。

 

ケアズファンデーションは長年、私にとってとても役に立つ情報源になってくれています。緊急時の対応法とそのパンフレットは、緊急の場合に同僚や友人にお願いしたいことを情報として共有するのにとても役に立ってくれています。CAHとは何か?という基本的な手引きは、私自身と家族がCAHの原因と影響を理解するための大きな情報源になりました。たくさんの新しい治療プログラムにも参加してきましたが、それもケアズファンデーションが進めてきた調査・研究から開発されたものでした。このような治療法は、私の体の状態の治療をより良いものにしてくれ、全体的な健康の維持、そして私のCAHの理解を深めてくれました。

ケイティさん(先天性副腎過形成:性分化疾患)
ケイティさん(先天性副腎過形成:性分化疾患)

私はどんなことに対してもCAHを理由に引きこもりたくありません。私は自立して、フルタイムの仕事をしていますし、海外旅行も好きです。私は義肢装具士・歯科矯正士として、その人にフィットした義肢と装着具を作成しています。CAH故に経験したことは、患者さんたちとの関係をより良いものにしてくれました。持っている健康問題は同じではありませんが、私たちは乗り越える問題を持っている仲なんですから。CAHは私が何者か決めるものではなく、乗り越えてきた問題なんです!

アシュリンちゃんのお母さん

2003年11月、私たちはアシュリンが私たちの人生に誕生してきてくれた祝福に恵まれました。この可愛い女の子の赤ちゃんを抱きしめる喜びに私たちはとても胸を躍らせました。ですがお医者さんが、アシュリンにはいくつかの問題があり、それが何なのか確認するのに検査をせねばならないとおっしゃったのです。言うまでもないですが、私たちの胸は凍りつきました。娘が直面している未知の問題を何とか切り抜けられるよう、私たちは神様に祈りました。(訳者注:アシュリンちゃんとそのご家族の住むサウスキャロライナ州などアメリカの南部・中部は、アメリカの中でもこのご家族のような熱心なキリスト教信者の方のとても多い地域です。)

アシュリンさん(先天性副腎過形成:性分化疾患)

7日後、お医者さんはアシュリンに先天性副腎過形成(CAH)の診断をしました。そのお医者さん自身はCAHのことをあまりご存知ありませんでしたので、私たちは自分で更に情報を得られるようインターネットを探し回り、ケアズファンデーションのウェブサイトに行き着きました。ありがたいことに信頼できる答えを与えてくれるサイトでした。私たちはすぐにケアズのサポーターになりました。娘のような稀少遺伝子疾患の研究を進めていく機関があるのなら、それを支援し、研究が進んでいく役に立てるなら何でもしなきゃと思ったからです。もう何年か経ちますが、ケアズの情報、私たちの疑問への回答、支援などを今でも信頼しています。それに、サウスキャロライナ州のサポートグループリーダーにもなりました。同じような状況にある他の親御さんたちのサポートができるようにです。それは、アシュリンが生まれた時には、私たちが得られなかったものでした。家でもケアズの価値について話していたりします。アシュリンは誕生日のお小遣いを全部ケアズに寄付しちゃいました。

 

あれから10年半…。私たちは今もアシュリンの障害を通して、神様の守りを感じています。私たちのこの人生も神様の思し召しで、私たちの声を他の人々に伝えるのに、CAHを選ばれたのだと思っています。南カリフォルニア州グリーンヴィルの優秀な内分泌科医の先生との出会いにも恵まれました。3ヶ月毎にそこに通っています。3年前、この方がアシュリンの検査結果を安定させるかもしれないと、夜中の2時にコーテフ剤を与えてみることを先生から勧めていただきました。その後の検査結果でこれはかなり効果があることが分かりました。(訳者注:お薬の服用についてはお医者様の指示を必ず守るようにして下さい。)実はこの方法と効能は2ヶ月前の内分泌科雑誌で論じられている記事が発表されました。私たちは3年前から知っていたことになります。ケアズファンデーションの努力で、CAHの研究と対処法がたいへん大きく前進していくのを私たちは見てきました。ケアズは包括的なケア機関や、知識が得られる大会(これはもう素晴らしい大会です!)、家族の訓練、疑問への答えなどなどの発展に貢献しています。同じような疑問と心配事を持つ他のご家族とのネットワークを繋ぐ機会も与えてくれました。

 

私たちの地域の内分泌科の先生とケアズのおかげで、アシュリンはCAHを持ちながらも、普通の幸せで健康的な生活を送っています。娘は今身長・体重では75%パーセンタイル内にあります。奇跡的なことです。(訳者注:CAHの治療においては身長の伸びにくさ、体重増加に気をつけなければならないことがあります。)今は4年生で、成績もオールA。入学以来、学期ごとの優等生にもなっています。友達にもとても親切で、途中でも友達の手伝いを積極的にやっています。サッカーをしたり、ジュニアガールスカウトで活動したりするのも大好きです。学校のアーチェリーチームにも入っていて、女子大会では1位になりました。おかげさまで来週のアーチェリー州大会にも選抜されました。自分の障害やお薬を飲まねばならないことに不満を言ったことはありません。娘はただ、神様が特別な人生を与えてくれたのだと理解しているのです。お薬も自分で服薬管理をしていて、一応私たちも彼女にチェックしているのですが、いつも娘は「お母さん、もう飲んだよ」と言ってくれます。

 

私たち家族は、CAHが私たちの人生にもたらすポジティヴな側面を大切にしてきました。私たちは次の子どもを作らないことにしましたが、養子縁組をすることで家族を増やすことに恵まれました。CAHは何度もくりかえし、神様への信頼の機会を与えてくれています。私たちの道のりは決して容易なものではありませんでしたが、あきらめたりしませんでした。私たちの体験は、私たちの人生が祝福されている証明なのです。この経験が、今の私たち5人の家族を作り上げています。もちろん時々何故?と思うことはありますが、それもまた私たちにとっては、神様の思いが完全なのだと悟る道のりなのです。

テイラーちゃんのお母さん

私たちの特別なケースは他の方にはなかなか無いものです。私たちのところには双子の赤ちゃんが生まれ、ひとりは古典的CAH、もうひとりはCAHではなかったのです。テイラーが生まれてすぐ、何かが「始まった」ことに気が付きました。呼吸のことで、彼女はすぐにNICUに運ばれたんです。肺に小さな穴が開いているけど、自然にふさがっていくだろうとのことでした。少し詳しくモニターしていく必要があるだけですと言われましたが、これは私たち家族全員の困難な道のりの始まりに過ぎなかったんです。NICUで娘はどんどん体調が悪くなっていき、誰もその原因が分からないままでした。結局新生児スクリーニングのおかげです。4,5日後にやっと娘がCAHを持っていると分かったんです。

私たちがいた病院には、小児内分泌科医の先生はいらっしゃいませんでしたので、近くの病院に転院になりました。そこでやっと私たちの守り手、ホーク先生に出会えたのです。彼は詳しく説明してくれて、私たちの神経を落ち着かせてくれました。(と言っても私はずっと泣いていたんですが)。先生はすぐに娘にプレドニゾロンとフロリネフを与えてくれて、数日後には家に帰れるようにシてくれたのです。新米の親として、私たちはただただ恐怖に怯えていました。CAHが何をもたらすのか、何も分からなかったんです。ただただ娘の横にいて、呼吸を見守り、大丈夫だと確認していたことだけ覚えています。6年の間に2度、とても怖い思いをしました。どちらの副腎ショックでも病院に行かねばならなかったのですが、飲み薬とその他必要なお薬を飲むとすぐに、部屋の中を駆けまわり、遊びたくてウズウズするところまで回復できました!ホーク先生とケアズ(ケアズファンデーションから私たちは本当にたくさんのことを学びました)、そしてお薬と研究の進歩に感謝したいと思います。

先天性副腎皮質過形成(CAH)とは?

先天性副腎皮質過形成(CAH)とは、腎臓の上にある副腎という器官の異常により起こる疾患です。副腎は本来、感染症やケガなど体にストレスが加わる時に体の状態を調節する大切なホルモン「コルチゾール」や、血液中の塩分と血圧を調節するホルモンを作っているのですが、CAHの大部分を占める21水酸化酵素欠損症では副腎の異常により、その大切なホルモンが分泌されず、ストレス時には逆に副腎ショックという深刻な状態を起こしてしまい、最悪の場合には死に至る可能性もあります。

ジャネットさん(性分化疾患:先天性副腎皮質過形成)

そのためお薬は一生欠かせません。現在日本では、赤ちゃんの命に関わる疾患が早めに分かるようにするためのマススクリーニング検査にCAHが加わっており、生後間もなくの死亡などは防げるようになっています。

 

CAHはXXの女の子にも、XYの男の子にも先天的に起きる疾患ですが、女の子の場合、コルチゾールなどの命を守る大切なホルモンの欠乏からの連続で、高アンドロゲン化作用が起きる場合があり、少し性別が分かりにくい状態で生まれてくることがありますが、然るべき検査の上でちゃんと女の子であることが分かるようになっています。ですが、親御さんにとっては娘さんの命に関わる疾患であるため、非常に恐ろしく、つらい思いをされることになります。

 

ですがケア体制が十分であれば、CAHを持つ女の子も大きく成長され、結婚し子どもを生んで、幸せな生活を送ることができます。(右上の画像は、結婚され家族を作られたCAHを持つ女性、ジャネットさんです)。

CAHを持つジャネットさんが出演したDSDを持つ人のドキュメンタリー

  

オランダの文部科学省に当たる教育文化科学省の解放政策局の要請により、政策研究機関である社会文化計画局が作成した、世界ではじめての国家機関による、DSDs(体の性の様々な発達:性分化疾患)を持つ人々の実態調査書を日本語に翻訳しました!

 

探索的調査としながらも、DSDsを持つ人々への綿密なインタビューや、世界中の患者団体、多くの調査研究からの情報などを総合し、誤解や偏見・無理解の多いDSDsについて、極めて客観的で当事者中心となった報告書になっています。

 

近年日本でも、教育現場や地方・国レベルで、性的マイノリティの人々の一つとしてDSDsが取り上げられるようになっていますが、DSDについての知識が不十分なまま進められている現状があります。

 

性教育などでDSDsについて触れたり、地方・国レベルでDSDを持つ人々と家族についての政策を進言したいとお考えの皆様には、とても参考になる資料です。是非ご参照下さい。

オランダ社会文化計画局報告書

 「インターセックスの状態/性分化疾患と共に生きる」

ネクスDSDジャパン DSD(性分化疾患)を持つ子どもと家族のための総合情報サイト

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日本性分化疾患患者家族会連絡会:ネクスDSDジャパンは、世界のDSDs患者家族会・サポートグループと連携し、主にDSDを持つお子さんとご家族のための医療ケア、子育ての疑問などについて、世界中のサポートグループからの情報を発信し,日本の性分化疾患各種患者家族会との連携をしています。

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