ニューヨーク州にお住まいのメリッサさんは、夫のライアンさんとともに、5歳の娘さんのエーヴァちゃんと、XXYを持つ息子さんのジャックくんを育てています。ジャックくんは2021年5月に2歳になりました。メリッサさんにとって出生前診断で47,XXYと知らされるのはどういう経験だったか、ジャックくんにふさわしい支援サービスをどんな風にして見つけたか、そしてジャックくんは今どんな様子かについてのストーリーをお話しいただきました。
診断：
メリッサさんは娘のエーヴァちゃんの妊娠と出産を順調に終えたあと、夫のライアンさんとともに、ご家族がまた増えることを楽しみにしていました。メリッサさんはエーヴァちゃんが生まれてから一度、流産を経験しています。その後は体外受精（IVF）での妊娠にトライするようになりました。そしてIVFの手順を進めていたあるとき、自然に妊娠したのです。ご夫妻は大喜びで、赤ちゃんに会える日を楽しみに待ちました。
ジャックくんを妊娠したとき、メリッサさんは33歳でした。これは妊娠に伴う母体のリスクが高まったり、お腹の赤ちゃんの発達の問題が心配されたりする「ちょうど境い目」の年齢です。そこで担当の婦人科医は、新型出生前検査（NIPT）をメリッサさんに勧めました。その検査の結果が出たとき、ジャックくんは70%の確率で染色体を1本多く持っていると告げられたのです。
その日の朝は、知らせが届く前に、「母親の直感」と言うべき出来事があったそうです。検査の結果が出るのは1〜2週間先だと言われていたのに、メリッサさんは朝起きるなり仕事を休むと決めて、職場に電話を入れたのです。ライアンさんも同じようにしました。そして娘さんを学校に送ってから医師に電話して、結果が出ていないかを尋ねました。
電話に出た看護師は、結果が届いていると教えてくれました。それから、「…すべて正常ですね。問題なしみたいです…」と言いながら、だんだん声が小さくなりました。メリッサさんが、赤ちゃんは男の子なのか女の子なのかと尋ねると、看護師は「ああ、私にはわかりません」と答え、あとで電話をかけ直してもいいかと言いました。
1時間後、医師から電話がありました。メリッサさんはすぐに、何か良くないことがあったのだと感じたそうです。メリッサさんは、この電話のことを思い返していると、次第に気持ちが高ぶってくるようでした。医師は、検査にちょっと「正常でない」ところがあったので、ご夫妻に母体・胎児専門医と面談してもらえるように、その日の予約を入れたと言いました。そして、メリッサさんに「赤ちゃんが染色体を1本多く持っています」と告げました。メリッサさんが、それはどういう意味かと尋ねると、医師は、「えーっと、今のところ70%の確率で、クラインフェルター症候群という状態です」と言いました。メリッサさんは、この話をライアンさんに伝え、それから電話のスピーカーをオンにして、一緒に会話を聴けるようにしました。
電話が終わる頃になって、メリッサさんは赤ちゃんの性別を尋ねたのに、まだ教えてもらっていないことに気づきました。そこで、男の子なのか女の子なのかをもう一度尋ねると、医師は、「男の子です。ですが、まだあまり期待はしないでください」と言いました。メリッサさんには医師が何を言っているかが理解できず、赤ちゃんが死にかけているという意味だろうかととまどいました。実はこの医師は、XXYの男の子を妊娠した女性を担当したことがなかったので、それ以上の情報を持っていなかったのです。
3時間後、ご夫妻は母体・胎児専門科の診察室を訪ね、遺伝カウンセラーとの面談にのぞみました。遺伝カウンセラーと話すうちに、婦人科医との会話で感じた困惑がいくらか解消されていきました。カウンセラーが言うには、NIPTでは母体のX染色体が拾われてXXYという結果が出てしまい、まるで赤ちゃんがX染色体を2本持っているかのように見えることがたまにあるのだそうです。さらに、「それとも女の子かもしれません。その場合は検査に何かおかしいところがあるということです」とも言いました。それから、「クラインフェルター症候群の子供たちは、もっと重い染色体異常がある子たちに比べれば、目立った影響は少ない方です。とはいえ、お子さんがどんな人生を送るかについては、確かなことは何も言えません」と説明しました。その子の状態が自閉スペクトラムの中のどのあたりに位置するかによって、「自立した生活はできない場合もある」とのことです。カウンセラーはおふたりに、検査が偽陽性かもしれないと考えるようにしましょうと勧めました。
ご夫妻は診察室を出る頃には希望を取り戻し、たぶんカウンセラーの言うことが正しくて、NIPTが偽陽性だったのだ、と考えるようになっていました。それから診断を確認するために、羊水穿刺を受けることにしました。メリッサさんは、医師が処置の準備をするのを横たわって待ちながら、「あの検査（NIPT）は間違うことが多いのですね？」と尋ねました。すると医師は、自分の経験では「NIPTでXXYだったのに、羊水穿刺で違う結果だったことはないですね」と答えました。遺伝カウンセラーから教えられたことと全然違います。これを聞いてメリッサさんは、たちまちパニックになりました。メリッサさんは、「この日からずっと暗い気分でした」。その1週間後、羊水穿刺の結果が届き、赤ちゃんはやはりクラインフェルター症候群だとわかりました。
メリッサさんは、こういう結果もあり得るのだと心の中ではわかっていましたが、結果を聞いて「かなり取り乱しました」。電話があった日は、たまたま感謝祭の数日前で、メリッサさんはひとりで家にいました。すぐに夫のライアンさんの職場に電話しましたが、仕事中でしたので、「あまり言葉を返すことができなかったんです」。メリッサさんは、「かえってそれで落ち着きました」。おふたりは一番近しいご家族には話すことにして、このことをお互いのご両親と兄弟姉妹だけに伝えました。
赤ちゃんの診断の話を伝えると、「いろいろな反応」が返ってきたようにメリッサさんは感じました。かわいそうにと言われることがよくありました。メリッサさんは、「一体何がかわいそうなのかと心の中で思っていました。でも、それと同時にわかったんです。私の息子はここにいる。息子は私にとって、ただただパーフェクトな子なのだから、私はかわいそうなんかじゃないって」。それでもメリッサさんは、自分は遺伝子に違いのある子を持つ経験をしたのだから、もし同じような話を誰かが打ち明けてくれたときは、もっと心のこもった言葉を返してあげたいと思っています。
ご夫妻は、息子さんの状態のことを知ってから、インターネットを使って詳しい情報を得ようとしました。そんなとき、メリッサさんの妹さんが「Living with XXY」と、その創設者のライアン・ブリガンテさんを発見します。それからメリッサさんは、一段と心の準備ができるようになりました。とはいえ、ジャックくんが生まれてくるまで、何の心配もなかったわけではありません。ですが、生まれたばかりの彼を目にした瞬間、メリッサさんにはすべてがうまくいくと思えたのです。
誕生：
おふたりは47,XXYについての理解を深めるうちに、お腹の中のお子さんが直面する様々な健康問題にも注意を向けられるようになりました。メリッサさんはジャックくんが生まれるまでは母体・胎児専門医に診てもらい、追加の超音波検査を何度か受けながら、ジャックくんの成長を見守りました。
ジャックくんは子宮内胎児発育遅滞（IUGR）と診断されました。胎盤から十分な栄養が届かないせいで、医師が期待するような成長の速さに達していなかったのです。医師たちは、いったんはメリッサさんに妊娠37週での分娩誘発を提案しましたが、赤ちゃんの発育が10パーセンタイル付近にとどまっていたことから、無理には勧めませんでした。メリッサさんは妊娠41週で分娩を誘発され、6時間後にジャックくんが生まれました。体重2750 gでした。
メリッサさんは、ストレスだらけの妊娠期間を誰にも言えずに過ごし、それから痛みに耐えて出産しました。それで出産後すぐにジャックくんとともに過ごすのは、無理だと感じたそうです。その経験をこんな風に表現されました。「とにかく大変な状態なんです。7ヶ月間、ひどく落ち込んで過ごした末に、一切麻酔を使わず、あらゆる痛みを感じながら100%自然分娩でこの子を産みました。周りの人たちは、私が『赤ちゃんを抱っこさせて！』なんて言うだろうと期待しています。ですが、メンタルがそれどころじゃないんです。ジャックが生まれたとき、私の頭があんな風に反応したのは、心の状態がそうさせたのだと思います」。メリッサさんは、ジャックくんと一緒に過ごせるようになるまでに数日かかったのです。これは、困難な妊娠と出産を終えた多くのママたちが経験なさることです。夫のライアンさんはすぐにジャックくんと触れ合うようになり、それから2〜3日してメリッサさんも加わりました。
ジャックくんは生まれたときに貧血の状態でした。そのため、割礼を施される段階になって、病院がこのことを問題にしました。担当の小児科医は、ジャックくんのクラインフェルター症候群を理由として挙げながら、その病院で割礼の手術はできないと言いました。メリッサさんたちは退院後、ジャックくんを連れて別の小児泌尿器科を受診しました。その医師はご家族が受けた扱いのことを聞いて、「ひどく驚いていました」。割礼の処置は貧血の治療が終わるまで待たなければならないため、ジャックくんが生後6ヶ月になるまでできませんでした。ジャックくんは生まれたときに受けた核型検査で、47,XXYの診断が確定しました。
成長と発達：
ジャックくんは生まれて数ヶ月間、貧血治療のために入退院を繰り返しました。ほかに斜頸もありました。これは赤ちゃんの首の片側の筋肉が縮まっていることを特徴とする状態です。そこでメリッサさんは、すぐに早期介入を行ってもらえるように要望することに取り掛かりました。ニューヨークでは、クラインフェルター症候群は早期介入プログラムを無条件に受けられるわけではなかったのです。ですがメリッサさんは、却下されても応じませんでした。何度もお願いし、あきらめずに交渉して、とうとうジャックくんが必ず早期介入を受けられるとプログラムの責任者に認めさせました。ジャックくんは生後3ヶ月で運動セラピーに参加し、斜頸だけでなく、ほかの運動の遅れにも取り組みました。担当した運動セラピストは、ジャックくんの細かい運動スキルの遅れに対処できるように、作業セラピーを勧めてくれました。とくに、ジャックくんが手の指をうまく使えるようになるためのものでした。
病院にいる間、ジャックくんは哺乳瓶をうまく吸うことができず、そのせいで体重が少し減りました。それでも、おしゃぶりを使って顎と舌の筋肉を訓練する授乳セラピーを何度か受けると、ミルクを飲むのが「素晴らしく上手」になって、3ヶ月くらいで体重が戻りました。今の体重は10〜11 kgで、70パーセンタイルの成長曲線に乗っています。ジャックくんは今ではよく食べますが、歯ごたえのあるものには少し手こずっています。ステーキやハンバーガーは食べたがりません。この種の食べ物はたいてい噛みにくいので、ジャックくんの筋肉の張り（筋緊張）が低いことと関係があるかもしれないと、メリッサさんは思っています。
メリッサさんはジャックくんの様子を、こんな風に描写しました。「筋緊張の低い赤ちゃんです。とくに体幹が」。さらに、「体の左側があまりよく使えません。そのためのセラピーを今も続けています」。とくにジャックくんは、「一方の手からもう一方の手に物を渡すことや、左手を使うことを嫌がります」。それでも、筋緊張は全体的には高まっているようで、ジャンプはできますし、生後11ヶ月と3週間で歩き出しました。メリッサさんによると、すべてのセラピーが「見事に彼の助けになりました」。もしセラピーを受けていなかったら、ジャックくんの今の姿はなかったかもしれないと思っています。
ジャックくんは引き続き早期介入プログラムに参加しています。今は週2回、運動セラピーと作業セラピーを受けています。顎の筋緊張が低いままだと、言葉の発達が遅れるかもしれないと作業セラピストから言われたことをきっかけに、ジャックくんは言語セラピーのための検査を受けました。3回目のお誕生日が過ぎたら、もう一度検査を受け、学区で介入サービスを続けるための認可を受ける予定です。
ジャックくんは47,XXYのほかに、生後15ヶ月で小頭症と診断されました。これはお子さんの頭部が、体格にふさわしい大きさに成長しない状態です。メリッサさんたちは、お住まいの地区の大きな病院を訪ね歩かなければなりませんでした。ジャックくんはすでにクラインフェルター症候群と診断されていましたから、医師たちは、2つ目の診断について必要以上に慎重になっていたとメリッサさんは感じています。ジャックくんは磁気共鳴画像（MRI）検査を受けたり、コンピュータ断層撮影（CT）でスキャンされたりしました。「彼は考えられる限りの、ありとあらゆる機械に入りました」。もし娘さんのときも同じだけの検査を受けさせられていたら、まったく異常なしでは済まなかったのではないかと思ったそうです。
ご夫妻は、デラウェア州の病院が参加している「eXtraordinarY Babies」という研究にジャックくんを登録しました。ジャックくんは、それから3、6、9ヶ月目に一連の発達検査に参加し、言語セラピスト、作業セラピスト、それに内分泌専門医の診察を受けました。12ヶ月目の診察は新型コロナ・パンデミックのせいで受けられませんでしたが、2歳のお誕生日に再開する予定です。その後は9歳になるまで研究に参加します。
今のところメリッサさんとライアンさんは、ジャックくんに早期テストステロン補充療法を受けさせる必要があるとは感じていません。
XXYと共に生きる：
ジャックくんの誕生後、メリッサさんたちは最初のうち、彼の状態のことを公表しませんでした。それでもジャックくんの貧血治療のため頻繁に病院に通っていましたから、周囲の方々は彼の健康を心配するようになりました。ご夫妻は、このことをお友だちやご家族にどう伝えようかと悩んだ末に、ジャックくんの洗礼のときに話すことにしました。皆さんに伝えるには、それが一番いい方法だとメリッサさんは感じました。それで、おふたりはジャックくんの状態をお知らせするスピーチをしました。ジャックくんがクラインフェルター症候群を持っていること、それはどういう状態なのか、そしてこの先、ジャックくんの人生をどんな風に見守っていくべきかといったことを、皆さんにお話ししたのです。それから、クラインフェルター症候群の男の子の親御さんは、「子供たちに行政によるサービスを受けさせ、やがてその子は学校の特別教育が必要になる」ことを説明しました。おふたりの場合、この先に受けるべきサービスや、関わってくれる人たちも含め、すべてが準備万端だと話しました。メリッサさんにとって、診察結果の説明を読むのは大変なことですが、ジャックくんに必要なサービスを続けさせてあげるには、発達の段階を理解することが大事だということも。おふたりのスピーチが終わったとき、部屋が「とても静か」で、「あちこちからすすり泣きが聞こえてきた」ことをメリッサさんは覚えています。ただ、確かに室内には動揺が広がってはいましたが、皆さんからはたくさんのサポートも寄せられました。今日まで皆さんがジャックくんの様子を気にかけ、ご家族に何か必要なものがないかを見に、頻繁に訪問されています。
ジャックくんはどんなお子さんですかと尋ねると、メリッサさんは、彼は素晴らしい赤ちゃんだと言いました。穏やかで、物静かな性格で、いつもとてもよく眠ります。「ハロー、ノー、サンキュー、ベイビー」などの言葉を話せます。「彼は……最高に可愛らしい男の子」で、ハグとキスをするのが大好きなのだそうです。週に2日はデイケアに行って、同じ年頃の子供たちと交流する機会を持っています。メリッサさんは、ジャックくんがクラインフェルター症候群と診断されたことをデイケアのスタッフ全員に言っているわけではありませんが、「少し遅れがある」とは知らせています。ジャックくんから目を離さず、いつも見守ってくれるようお願いしてあるそうです。
それでも、何か気がかりなことがあれば、デイケアのスタッフにお話しします。ですが決まって、ジャックくんは問題ないですよ、順調に成長していると思います、と言われるそうです。デイケアのスタッフは「本当に素晴らしい」方々で、いつも「ねえ、メリッサ。あなた、ジャックくんに何か問題がありそうだと教えてくれたけど、私が見る限り、彼はほかの2歳の子たちと何も違わない。本当に普通の楽しい男の子よ」と言ってくれるそうです。
クラインフェルター症候群について話すとき、メリッサさんはたいていそれを「染色体異常」と表現し、「クラインフェルター症候群」とはあまり言いません。なぜかと言えば、「クラインフェルター症候群という言葉でグーグル検索して表示されるものを、どなたにもお見せしたくないからです」。ネットで手に入る情報は不正確なのです。とはいえメリッサさんは、「ジャックくんがどういう人か」を本人や世間の人たちに隠したいと思っているわけではありません。メリッサさんは、ジャックくんが大きくなったときに、「どうして今までこういうことを僕に隠してたの？ それが恥ずかしかったから？ それとも僕のことが恥ずかしいの？」と聞かれることを恐れています。彼女は、染色体に違いがあっても隠されたりせず、それどころか祝福されている子供たちもいることを挙げながら、こう言いました。「それは、その人が誰かということの一部にすぎません。クラインフェルター症候群も同じだと思うのです。ジャックもいつかは知るでしょう。私たちが何らかのやり方で彼に伝えますから。それでどういうことになるかはわかりませんが、私が望むのは、クラインフェルター症候群が彼の一部でしかないということです。いつの日か、それが今ほどショックなことではなくなるように願っています」
娘のエヴァちゃんはまだ5歳なので、ジャックくんの状態を細かいところまで理解することはできませんが、彼に違いがあるということはわかっています。弟は毎週いくつかのセラピーを受けに行くけれど、自分は行っていなかったと知っているのです。
メリッサさんご夫妻は、ご家族の将来を考え始めています。ジャックくんは自然妊娠で授かりましたが、もう一人、男の子を作ることを考えるようになりました。また男の子ができたら、ジャックくんに精子を提供できるかもしれませんし、もし女の子なら卵子を提供できるかもしれません。ですがメリッサさんは、そういうことを考え出すと困惑してくることにも気づき、ジャックくんの将来の子作り計画がどんなことになるかは考えにくいと言います。その上、遺伝カウンセラーからは、ジャックくんが生まれたあとで、次のお子さんが染色体異常を持って生まれる確率は50%だと言われました。このことを、次の妊娠を計画するときに考えなくてはならない「大きなリスク」のように感じています。
お腹の中の息子さんが出生前にクラインフェルター症候群と診断されたほかのお母様におっしゃりたいことはありますかと尋ねると、メリッサさんは、頼れる人を持つことが大事だと強くおっしゃいました。ご自身がジャックくんの診断を知ったとき、メリッサさんはフェイスブックで、赤ちゃんのいるママたちのグループに入りました。そこで妊娠週数が1週間だけ遅いマンハッタン在住の女性と知り合いました。メリッサさんとその方は毎週のようにおしゃべりしました。メリッサさんは、その女性のことを、「自分に妊娠期間を乗り越えさせてくれた人」だと回想します。おふたりは情報を共有したり、診察の様子を話し合ったりしながら、お互いの妊娠期間中ずっと、しっかりつながっていることができました。メリッサさんは、同じ経験をしている別のママと話すことが大切だと思っています。その診断によってもたらされる困難、恐ろしさ、それに不安を理解してくれる誰かです。赤ちゃんが実際に生まれてくるまでは、希望を抱こうとしても難しいものです。それまでの間、こうしたサポート体制を持てたら本当に助かるのだとおっしゃいました。
メリッサさんは、XXYの男の子の親御さんたちを励ましながら、「頑張って」とおっしゃいます。「頑張りましょう。とにかく一生懸命に。お子さんが生まれたら、思いつく限りのサービスを全部手に入れましょう……真っ先にやるべきことです。息子さんを泌尿器科医に診てもらい、内分泌科医にも診てもらいましょう。そして、親御さんが穏やかなお気持ちでいられますように。頑張ることが一番だと思います」。
（この体験談の日本語翻訳は，有志の方に翻訳をいただきました。ありがとうございます！）