NIPTでモザイク型47,XXYと診断されて：モザイク型クラインフェルター症候群の息子さんの母の物語。
私は息子が誇らしくてたまらない。彼が成長したり学んだりするのを見てわくわくしている。それがこの男の子のママであるということなのだ。
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出生前・着床前検査で
赤ちゃんのX・Y染色体の違いを知らされたみなさんへ
みなさんの赤ちゃんは
「染色体の数」ではありません！
出生前検査（NIPT）や着床前受精卵検査（PGT-A・SR）で，みなさんの赤ちゃんのX・Y染色体（性染色体）の違いがあるかもしれないと知らされた家族のみなさん。きっと動揺し，おどろかれたことでしょう。
赤ちゃんがに何が起きているのか，これからどうなるのか，やっていけるのか，いろいろな不安，いろいろな疑問に圧倒されてもおかしくありません。
X・Y染色体の違い（X・Y染色体バリエーション）には，クラインフェルター症候群（47XXY）の男の子，ターナー症候群（45X）の女の子，48XXYYの男の子，47XXXの女の子，47XYYの男の子などいくつかのパターンがあります。
こういったX・Y染色体のバリエーションの男の子・女の子には，「男でも女でもない」や「スーパー女性・男性」といった誤解や偏見が今でもまだ根深く，出生前・着床前診断をされる医療従事者のみなさんでも，こういった偏見・誤解を持つ方が少なくありません。実際のところ，そういったお医者さんたちは，現実の当事者のみなさんに会ったこともなければ，全く知らないということもあるのです。
それに，染色体の「数」や「症状」ばかりを説明されると，みなさんもきっとご不安にもなることでしょう。
ですが，みなさんの赤ちゃんは「染色体の数」でも「症状」でもありません！
現実のX・Y染色体バリエーションの女の子・男の子たち，成人された女性・男性のみなさんがどういう方たちなのか，海外の当事者のみなさんの「顔と声」，そしてその人生をみなさんにぜひご覧いただきたいと思います。
類まれな男の子です！
クラインフェルター症候群（XXY）の男の子・男性たち
教科書などでは「男性の染色体はXY」と書かれていますが，これは基礎的な知識に過ぎません。本当は男の子・男性約1,000人に1人（日本では約6万人の男の子・男性）は「XXY」の染色体を持っているのです。
Xがひとつ多いと「男でも女でもない」なんていう誤解や偏見を，お医者さんでさえまだ信じている状況ですが，XXYの男の子・男性はただの男の子・男性です。そのため，現在でも全体の約25％しか一生涯診断されることもないのです。
XXYの男の子・男性も，一般的な染色体の構成の人々と同じく，懸命に自分の人生・生活を生きています。そんな「人間の姿」のいない情報ばかりを見ていれば，みなさんもご不安になられてもおかしくないでしょう。
欧米ではこういった男の子・男性を「eXtraordinarYs」と呼んでいます。「extraordinary」とは「人より多い」「類まれな」「並外れた」という意味です。確かに染色体は1つ多いかもしれません。確かにいくつかの症状はあるかもしれません。ですが，XXYの男の子・男性のみなさんは，そんな状況の中でも自分の人生を生き生きと生きる「類まれな」男の子・男性たちなのです。
クラインフェルター男子
同じ体験をした親御さんから
ネットに書かれているようなネガティブなことは，みなさんのお子さんの価値の総体ではありません。
子どもたちはみな，愛と尊敬を受け，批判されることなく安全に世の中を渡っていく価値があるのです。
ノアくんのお母さん
XXY（クラインフェルター症候群）の男の子・男性たち
そして家族のみなさん
同じ体験をした親御さんから
Googleで出てくる「時代遅れの情報」は無視して、ちゃんとしたサポートグループなど，XXYを持つ男性の人生がどんなものか，よりよく知ることができる他の情報源を探すようにしてください。
新米ママには、できるだけ早く医療従事者を含む支援者のネットワークを見つけてほしいです。確かにそれは簡単なことではないかもしれないですが、とても助けになるはずですから。
マテオくん（真ん中）のお母さん
出生前検査で赤ちゃんのXXYが診断された
家族のみなさんの物語
同じ体験をした親御さんから
遺伝カウンセラーさんはクラインフェルターの症状のリストを見ながら，「誰にでも起こりうることです」と言ってくれました。
そして「誰でも染色体は持っていて，あなたの赤ちゃんにはそれにたまたま名前がついているだけですよ」と言われ，私の気持ちは変わりました。
私たちは息子の命を救ってくれたカウンセラーに感謝し，自信を持って妊娠を継続することを決めました。
マテオくんのお母さん
クラインフェルター症候群（XXY）のある
男性・男の子と家族の物語
クラインフェルター症候群（XXY）の男性から
僕からのアドバイスは，
診断を受ける前の自分を思い出すことです。
あなたは診断を受ける前の自分と同じ人間なのですから。
ジェイクさん
クラインフェルター症候群のある
男の子のお母さんからのメッセージ
ターナー女性
生まれてきた子は強い女の子です！
ターナー症候群（45X）の女の子・女性たち
みなさんは「女の子は染色体がXがふたつ」と学校で習ってきているかもしれません。ですがこれはあくまで基礎的な知識に過ぎないのです。女の子・女性のなかには，染色体がXひとつの女の子・女性もいらっしゃいます。このような女の子・女性は女性の約1,000から1,500人に1人（日本では約4万人）いらっしゃいます。
染色体がXひとつの女の子・女性はターナー症候群と呼ばれるいくつかの症状があらわれる場合があります。なかでも多くは低身長の状態で，児童期に診断されることが多いのです。卵巣機能不全などで不妊の女性も多いのですが，低身長への対応など昔から医療サポート体制もしっかりしています。
Xがひとつの女の子・女性も，一般的な染色体の構成の人々と同じく，懸命に自分の人生・生活を生きていらっしゃいます。
染色体の数や症状ではない，彼女たちの素顔と声に触れてください！
