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妻になれる?母になれる? 先天性副腎皮質過形成(CAH)の診断を受けて、私に何が可能だったのか?
私は現在37歳、3人のイケメン息子の母であり妻でもあります。そして私は「塩喪失型先天性副腎皮質過形成(CAH)」という病気を持っています。
私の話をシェアしたいと思ったのは、CAHのある子どもたちやその親御さんたちに、この病気の浮き沈みを「実際に生きてきた人の目線」で伝えたいからです。
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3歳のエブリンが『リメンバー・ミー』のサウンドトラックを大声で歌っているとき、彼女の副腎が自力で必要なホルモンを作れないなんて、まったく想像がつきません。
「彼女は普通の子どもみたいに走ったり遊んだりしています。歌うのが大好きなんです」と母親のオフェリアさんは笑いながら話します。「あまり上手じゃないけど、一生懸命がんばってますよ」。
幸いなことに、エブリンの他の健康状態や将来の見通しは良好です。彼女の先天性副腎皮質過形成(CAH)は、現在では薬でうまく管理されているからです。
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何かが足りない気がしていた ー シーザーさんの物語(クラインフェルター症候群)
僕は自分に誇りを持っている。余分なX染色体も含めて。この余分なXは、X-MENのようなものなんだ。僕は可能性の象徴になりたい。染色体の違いを持つ人が、どんなことを達成できるかを世界に示したい。
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僕には染色体が47本あります! ― タイラーさんの物語(クラインフェルター症候群)
僕には染色体が47本あります! ― タイラーさんの物語(クラインフェルター症候群)
「もし過去に戻って余分なX染色体を手放せたとしても、僕はそうしません。そうしたら、今の自分じゃなくなってしまうから。僕は今の自分が大好きなんです」。
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第16回 信越・北関東小児内分泌セミナーで発表させていただきました。
2025年2月15日,第16回 信越・北関東小児内分泌セミナーにて世話人企画として発表を行いました。これは2019年の小児内分泌学会学術集会でのネクスDSDジャパンの発表をお聞きいただいたことをきっかけに,性分化疾患専門のお医者様方からご招聘をいただき,実現したものです。
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ネクスDSDジャパン更新情報
2025.06.08:クラインフェルター症候群が判明した男性タイラーさんのライフストーリー「 僕には染色体が47本あります! ― タイラーさんの物語(クラインフェルター症候群) 」を掲載しました。 2025.02.24:ターナー症候群のある女の子・女性たちと親御さんの体験談...
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ターナー症候群のある女性たちの物語(4)
もし、あなたが「自分は他の人と違う」と感じたり、つらい時期を過ごしていたりしても、大丈夫。あなたの好きなことをやってください。そして、それに向かって進んでください。どんな状況であっても、挑戦する価値はあります!
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カルマン症候群のある女性たちの物語
カルマン症候群は、男性・女性両方に現れるDSDs:体の性の様々な発達(性分化疾患)のひとつです。
一般的には男性と女性の思春期二次性徴は,視床下部中枢から,視床下部ゴナドトロピン放出ホルモン(LHRH)が分泌され,これが下垂体からのゴナドトロピン(LHおよびFSH)の分泌
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子どものような外見に悩んでいた ー カルマン症候群が判明したダニーさんの物語
「自分が達成できるとは思わなかったことを実現しました。きっと明るい未来が待っていると信じています」とダニーさんは前向きに語ります。
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カルマン症候群のあるニールの物語 ― 思春期の発達がなかった理由を知ったとき
10代の初め、毎日目が覚めるたびに「今日こそ何かが始まるかもしれない」と期待していました。思春期が遅れていると感じていましたが、自然に始まるものだと思っていました。
でも、同学年で発達の兆候が見られないのは私だけになり、他の生徒たちにもそれが明らかになっていきました。
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私たちの誰もが心の準備なんてありませんでした。:ロキタンスキー症候群のあるベティさん
BBCの人気番組「レース・アクロス・ザ・ワールド」のコンテスト参加者ベティ・ムカージーは、今週の番組でロキタンスキー症候群(MRKH)の診断を番組で話しをし、称賛された。
ベティはBBCニュースに対して、このエピソードの放送を前に緊張はしていたが、とてもポジティブな反応
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このことで息子という人間の全てが決まるわけではありません。:NIPTでクラインフェルター症候群が判明して。
私の赤ちゃんはクラインフェルター症候群を持っているかもしれません。ですが、そのことで息子という人間のすべてが決まるわけではありません。
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スワイヤー症候群のある女性たちの物語
DSDs:体の性の様々な発達(性分化疾患)のひとつ,女性のスワイヤー症候群(完全性腺形成不全)のみなさんのライフストーリーです。
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ターナー症候群のある女性たちの物語(3)
「あなたはあなたのままで愛される資格がある」 。アメリカのターナー症候群協会から,ターナー症候群(45,X)で生まれた女性たちの力強いライフストーリー,第3弾です!
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私が持っていたはずのもの:アンドロゲン不応症女性(AIS女性)の物語
アンドロゲン不応症が判明した女性,エレーナさんの物語。「私は自分のアイデンティティをAISと見なし、自分を持っていかれていたのだと。AISによって、私は自分を他の全ての人と全く異質なものだと思い込んでいました。」
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真摯な医師との出会い:アンドロゲン不応症女性(AIS女性)の物語
アンドロゲン不応症女性(AIS女性)のクレアさんの物語。事実を知らされなかった彼女が,ひとりのかかりつけ医との出会いで,自分の人生を行き始めます。
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「歩き続けるだけ」クラインフェルター症候群のあるジョシュの物語
ジョシュは父親になろうとしたときにXXYの診断を受けました。最初はショックでした。でも、ジョシュは自分を最高の状態に保つために努力しました。現在、彼は妻のローレンさんと新生児の娘さんマヤ・フローレンスちゃんと一緒に暮らしています。
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NHK「おはよう日本」で性分化疾患当事者のみなさんのインタビューが放送されました。
性分化疾患(DSDs)当事者のリアル,何気ない日常を音声配信(ポッドキャスト)でお送りするプロジェクト,「Branches(ブランチーズ)」。 メインキャストは,DSDs当事者の女性チカコさんと,男性のマーレさんです。 ...
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