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10代で子宮がないと知った少女。数年後、彼女は「自分のやり方」で母親になることを目指している(ロキタンスキー症候群)
ただ、そっと寄り添ってあげてください。支えになって、話を聞いてくれるだけでいいんです


妻になれる?母になれる? 先天性副腎皮質過形成(CAH)の診断を受けて、私に何が可能だったのか?
私は現在37歳、3人のイケメン息子の母であり妻でもあります。そして私は「塩喪失型先天性副腎皮質過形成(CAH)」という病気を持っています。
私の話をシェアしたいと思ったのは、CAHのある子どもたちやその親御さんたちに、この病気の浮き沈みを「実際に生きてきた人の目線」で伝えたいからです。


3歳のエブリンが『リメンバー・ミー』のサウンドトラックを大声で歌っているとき、彼女の副腎が自力で必要なホルモンを作れないなんて、まったく想像がつきません。
「彼女は普通の子どもみたいに走ったり遊んだりしています。歌うのが大好きなんです」と母親のオフェリアさんは笑いながら話します。「あまり上手じゃないけど、一生懸命がんばってますよ」。
幸いなことに、エブリンの他の健康状態や将来の見通しは良好です。彼女の先天性副腎皮質過形成(CAH)は、現在では薬でうまく管理されているからです。


何かが足りない気がしていた ー シーザーさんの物語(クラインフェルター症候群)
僕は自分に誇りを持っている。余分なX染色体も含めて。この余分なXは、X-MENのようなものなんだ。僕は可能性の象徴になりたい。染色体の違いを持つ人が、どんなことを達成できるかを世界に示したい。


僕には染色体が47本あります! ― タイラーさんの物語(クラインフェルター症候群)
僕には染色体が47本あります! ― タイラーさんの物語(クラインフェルター症候群)
「もし過去に戻って余分なX染色体を手放せたとしても、僕はそうしません。そうしたら、今の自分じゃなくなってしまうから。僕は今の自分が大好きなんです」。


第16回 信越・北関東小児内分泌セミナーで発表させていただきました。
2025年2月15日,第16回 信越・北関東小児内分泌セミナーにて世話人企画として発表を行いました。これは2019年の小児内分泌学会学術集会でのネクスDSDジャパンの発表をお聞きいただいたことをきっかけに,性分化疾患専門のお医者様方からご招聘をいただき,実現したものです。


ターナー症候群のある女性たちの物語(4)
もし、あなたが「自分は他の人と違う」と感じたり、つらい時期を過ごしていたりしても、大丈夫。あなたの好きなことをやってください。そして、それに向かって進んでください。どんな状況であっても、挑戦する価値はあります!


カルマン症候群のある女性たちの物語
カルマン症候群は、男性・女性両方に現れるDSDs:体の性の様々な発達(性分化疾患)のひとつです。
一般的には男性と女性の思春期二次性徴は,視床下部中枢から,視床下部ゴナドトロピン放出ホルモン(LHRH)が分泌され,これが下垂体からのゴナドトロピン(LHおよびFSH)の分泌


子どものような外見に悩んでいた ー カルマン症候群が判明したダニーさんの物語
「自分が達成できるとは思わなかったことを実現しました。きっと明るい未来が待っていると信じています」とダニーさんは前向きに語ります。





